Un simple prélèvement de sang de la future mère devrait bientôt permettre de déceler de nombreuses affections génétiques graves de l'embryon.

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21, de la mucoviscidose, de myopathies sévères et d'autres maladies génétiques gravement handicapantes pourrait bientôt reposer sur un simple examen du sang maternel. C'est un quotidien britannique, The Guardian, qui révèle le compte rendu de travaux de recherches financés par les autorités sanitaires britanniques (le National Health Service) à hauteur de 2,2 millions d'euros.

Aujourd'hui, deux techniques «invasives» pratiquées entre la 10e et la 16e semaine de grossesse permettent le diagnostic prénatal de plusieurs maladies génétiques ou chromosomiques : l'amniocentèse (un prélèvement du liquide amniotique et des cellules qu'il contient, au travers de la poche des eaux) et la biopsie du trophoblaste (futur placenta). Ces deux techniques provoquent malheureusement des fausses couches dans environ 1 % des cas pour la première (lire ci-dessous), et jusqu'à 2 % des cas pour la seconde.

Lynn Chitty, de l'University College Hospital de Londres, qui a dirigé ce programme de recherche, se montre très enthousiaste : «C'est intéressant parce que, dans le futur, des milliers de femmes n'auraient plus à se soumettre aux méthodes invasives avec leur risque d'avortement, pour diagnostiquer les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques chez les bébés à naître.»


Entre 250 et 265 bébés britanniques sauvés

Rien qu'au Royaume-Uni, la nouvelle méthode sauverait chaque année entre 250 et 265 bébés en bonne santé qui, aujourd'hui, font les frais des techniques actuelles. La méthode a déjà complètement remplacé l'amniocentèse pour la recherche des incompatibilités fœtomaternelles de groupe sanguin Rhésus, qui font courir au bébé à naître un risque majeur d'anémie fatale.

Le véritable pionnier du diagnostic prénatal est Dennis Lo, un biologiste de Hongkong qui a démontré, voici une dizaine d'années, que de l'ADN du fœtus circule librement dans le sang maternel et peut en être extrait. Mais les cellules fœtales circulantes sont rarissimes, de l'ordre d'une pour 10 millions de globules blancs et 5 milliards de glo­bules rouges par millilitre de sang.

Plusieurs avancées depuis septembre 2006 ont préparé le terrain des recherches anglaises : ainsi la technique Iset, mise au point par Patrizia Paterlini-Bréchot (unité Inserm 807), a permis de concentrer des cellules fœtales et d'en détecter les mutations génétiques et les anomalies chromosomiques avec une fiabilité égale à l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblastes. Ainsi la mucoviscidose, cette grave affection détruisant progressivement les poumons des enfants atteints, peut être dépistée sur le fœtus par la recherche de la mutation du gène CFTR responsable de la maladie dans le sang de la mère.

Autre avancée en 2008 : des chercheurs de l'université de Stanford ont également détecté dans le sang maternel la présence du chromosome surnuméraire qui caractérise les trisomies. Ils utilisent des séquenceurs d'ADN à haut débit, qui permettent de séquencer de façon massive le génome et laisse entrevoir un passage à court terme à une étape industrielle.

Les opposants au «dépistage à outrance» de la trisomie 21 (qui concerne une grossesse sur 100 au-delà de 40 ans), comme la Fondation Jérôme Lejeune, refusaient jusqu'ici un eugénisme médical au nom de la dangerosité des techniques proposées. Ils devraient être rassurés par la meilleure sécurité et la bonne sensibilité de cette nouvelle méthode.

Plusieurs associations soulèvent par ailleurs le risque que cette méthode soit utilisée largement pour la détermination du sexe de l'enfant à naître : déjà aux États-Unis plusieurs firmes privées proposent un test de «genre» qui serait fiable à 95 %.

» L'amniocentèse : diagnostic prénatal en baisse.